1
Mudanças na proteína TTR que causam doença no Homem. Cada letra representa um aminoácido e a sequência destas letras que se mostra em cima, na horizontal, representa a proteína TTR comum em seres humanos. Cada ponto representa uma mudança na proteína TTR observada em seres humanos causando doença. A mutação de V para M no trigésimo aminoácido é a mudança mais comum na população portuguesa. Figura gerada e adaptada a partir da base de dados UNIPROT.
O genoma contém a informação genética para a síntese de proteínas. Estas constituem a base da vida, pois são as moléculas responsáveis pelo metabolismo nas células. Nos seres vivos, todas as proteínas são constituídas por uma cadeia linear de outras moléculas, os “aminoácidos”. Embora se conheçam centenas de aminoácidos, os seres vivos utilizam, essencialmente, 20 para fazer as suas proteínas. Como este número quase coincide com o número de letras do alfabeto, os biólogos e bioquímicos utilizam um código de letras para identificar os aminoácidos. Assim, o aminoácido valina é representada pela letra V, a arginina pela letra R, etc.. As proteínas contêm centenas de aminoácidos alinhados sequencialmente.
À semelhança das línguas vivas, também a informação genética vai evoluindo ao longo do tempo e gerando diversidade na aparência dos seres vivos. Estas diferenças podem ser observadas a nível regional, como acontece por exemplo com as diferentes etnias em humanos ou raças em animais, num paralelo com os sotaques e regionalismos da linguagem oral.
Estas alterações resultam de mutações genéticas. As mutações podem ser sinónimas, e neste caso a proteína não é afetada, como acontece na língua portuguesa com as palavras “ouro” e “oiro”. As mutações também podem ser não-sinónimas: uma mudança de aminoácidos ou uma troca de posição de dois aminoácidos poderão mudar totalmente o “comportamento” dessa proteína. Do mesmo modo, ao trocar o v pelo c na palavra “ovo”, passo a ter a palavra “oco” que, embora tenha sentido na língua portuguesa, tem um significado muito diferente da palavra original.
A substituição de um único aminoácido pode ter um efeito diminuto e alterar somente alguma característica, como a cor dos olhos, ou, pelo contrário, provocar um desastre para o ser vivo. Um terrível exemplo disto envolve a transtirretina, uma proteína com 127 aminoácidos presente em todos os seres humanos. Nalgumas pessoas, o trigésimo aminoácido desta proteína é uma metionina em vez de uma valina, provocando a paramiloidose familiar, mais conhecida como a “doença dos pezinhos”.
